Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM53

transmembrane protein 53

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 44 653 247–44 674 481 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 21,2 kb
Valk
277 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22353, NET4
MANE Select transkript
ENST00000372237.8NM_024587.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMEM53 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMEM53 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TMEM53. TMEM53 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 44 163 864 kuni 45 163 863.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44 213 427–44 230 038, otsene ahelDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, pöördne ahelERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, otsene ahelRNF220TMEM53: 44 653 247–44 674 481, pöördne ahelTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, otsene ahelARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, otsene ahelKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, otsene ahelRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, pöördne ahelBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, otsene ahelPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, pöördne ahelDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, otsene ahelPTCH2: 44 819 154–44 843 253, pöördne ahelEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, pöördne ahelEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5TMEM53 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 44 653 247–44 655 209, 1963 alustEkson 2: 44 660 174–44 660 295, 122 alustEkson 1: 44 674 331–44 674 481, 151 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 21,2 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM53

1

koht geenis TMEM53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM53 21,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM53 geen: transmembrane protein 53. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. TMEM53 geen: transmembrane protein 53 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem53

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test