Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 74 490 519–74 493 724 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
231 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000310109.5NM_001144869.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LIPT2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LIPT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub LIPT2. LIPT2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 73 992 122 kuni 74 992 121.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbUCP3: 74 000 277–74 009 241, pöördne ahelUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, pöördne ahelC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, otsene ahelPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, pöördne ahelP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, pöördne ahelPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, pöördne ahelKCNE3LIPT2: 74 490 519–74 493 724, pöördne ahelLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, otsene ahelPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, pöördne ahelCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, otsene ahelRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, pöördne ahelXRRA1SPCS2: 74 949 259–74 981 633, otsene ahelSPCS2NEU3: 74 984 361–75 020 679, otsene ahelNEU3LIPT2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 74 490 519–74 492 364, 1846 alustEkson 1: 74 493 238–74 493 724, 487 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 696 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIPT2

4

kohad geenis LIPT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIPT2 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Geeniga LIPT2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LIPT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPT2 geen: lipoyl(octanoyl) transferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lipt2

Vancouver

Dante Labs. LIPT2 geen: lipoyl(octanoyl) transferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lipt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test