Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 31,3 kb
Valk
457 aminohapet
Tuntud ka kui
NifS, IscS
MANE Select transkript
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas NFS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub NFS1. NFS1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 20, vahemikus 35 183 702 kuni 36 183 701.Kromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, otsene ahelPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, pöördne ahelMMP24: 35 226 559–35 277 030, otsene ahelMMP24: 35 267 885–35 280 043, pöördne ahelEIF6: 35 278 891–35 285 009, pöördne ahelEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, pöördne ahelSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, pöördne ahelUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, pöördne ahelGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, otsene ahelCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, pöördne ahelC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, otsene ahelERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, otsene ahelSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, pöördne ahelCPNE1: 35 632 340–35 674 544, pöördne ahelRBM12: 35 648 925–35 664 956, pöördne ahelRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, pöördne ahelNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, otsene ahelROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, pöördne ahelRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, otsene ahelPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, pöördne ahelSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, otsene ahelCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, otsene ahelEPB41L1NFS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 13: 35 668 052–35 669 685, 1634 alustEkson 12: 35 672 755–35 672 844, 90 alustEkson 11: 35 673 601–35 673 684, 84 alustEkson 10: 35 674 350–35 674 431, 82 alustEkson 9: 35 674 512–35 674 617, 106 alustEkson 8: 35 675 045–35 675 202, 158 alustEkson 7: 35 680 737–35 680 871, 135 alustEkson 6: 35 681 888–35 681 981, 94 alustEkson 5: 35 690 413–35 690 565, 153 alustEkson 4: 35 696 377–35 696 460, 84 alustEkson 3: 35 697 684–35 697 800, 117 alustEkson 2: 35 698 481–35 698 590, 110 alustEkson 1: 35 699 192–35 699 352, 161 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 31,3 kb; neist 1374 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFS1 geen: NFS1 cysteine desulfurase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1 geen: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test