Tratto
Elevated blood glycine levels
Nome clinico: Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperglycinaemia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Elevated blood glycine levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated blood glycine levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | In 1 condizione |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | In 2 condizioni |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLDCglycine decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non registrato | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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