Geen
MMUT
methylmalonyl-CoA mutase
- HGNC 7526(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000146085(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4594(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 32,9 kb
- Valk
- 750 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- MCM
- Varasemad tähised
- MUT
- MANE Select transkript
- ENST00000274813.4NM_000255.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MMUT ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Metilmalonatne ja propionatne atsideemia
- Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas MMUT on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 32,9 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MMUT
234
kohad geenis MMUT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMUT 32,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).
Geeniga MMUT seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMUT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MMUT geen: methylmalonyl-CoA mutase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmut
Dante Labs. MMUT geen: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmut
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast