Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 79,8 kb
Valk
539 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000251654.9NM_000532.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Propionatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PCCA või PCCB variantidest, mis võivad põhjustada ainevahetuskriise koos kõrge ammoniaagi sisaldusega ning südame- ja arenguprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valgupiiranguga dieeti, karnitiini ja hädaabi tegevuskavu ning südamekomplikatsioonide jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PCCB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PCCB. PCCB ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 3, vahemikus 135 790 255 kuni 136 790 254.Kromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, otsene ahelPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, pöördne ahelMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, otsene ahelPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, pöördne ahelSTAG1PCCB skeem: 15 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 136 250 340–136 250 558, 219 alustEkson 2: 136 255 856–136 255 975, 120 alustEkson 3: 136 256 555–136 256 623, 69 alustEkson 4: 136 260 479–136 260 535, 57 alustEkson 5: 136 261 952–136 262 065, 114 alustEkson 6: 136 283 837–136 283 947, 111 alustEkson 7: 136 293 756–136 293 864, 109 alustEkson 8: 136 297 952–136 298 072, 121 alustEkson 9: 136 301 030–136 301 111, 82 alustEkson 10: 136 316 941–136 317 064, 124 alustEkson 11: 136 326 803–136 326 910, 108 alustEkson 12: 136 327 155–136 327 255, 101 alustEkson 13: 136 327 634–136 327 732, 99 alustEkson 14: 136 328 758–136 328 857, 100 alustEkson 15: 136 329 905–136 330 169, 265 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 79,8 kb; neist 1620 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCCB

229

kohad geenis PCCB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCCB 79,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCCB geen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. PCCB geen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pccb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test