Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
81 aminohapet
Tuntud ka kui
CSRP2BP
MANE Select transkript
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PET117 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PET117 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PET117. PET117 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 20, vahemikus 17 640 516 kuni 18 640 515.Kromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, pöördne ahelRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, otsene ahelBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, pöördne ahelSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, pöördne ahelOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, otsene ahelMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, otsene ahelKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, otsene ahelPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, otsene ahelZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, pöördne ahelDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, otsene ahelPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, pöördne ahelRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, otsene ahelSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, otsene ahelSMIM26: 18 567 453–18 744 216, otsene ahelDTD1: 18 587 917–18 780 666, otsene ahelDTD1PET117 skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 18 137 863–18 138 051, 189 alustEkson 2: 18 142 208–18 143 169, 962 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 246 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PET117

1

koht geenis PET117, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PET117 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Geeniga PET117 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PET117 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PET117 geen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117 geen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pet117

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test