Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BOLA3

bolA family member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
107 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000327428.10NM_212552.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BOLA3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BOLA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BOLA3. BOLA3 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 2, vahemikus 73 641 656 kuni 74 641 655.Kromosoom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbNAT8: 73 640 723–73 643 229, pöördne ahelNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, pöördne ahelTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, pöördne ahelDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, otsene ahelC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, otsene ahelSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, otsene ahelACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, otsene ahelDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, otsene ahelTET3BOLA3: 74 135 400–74 147 912, pöördne ahelBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, pöördne ahelMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, otsene ahelMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, pöördne ahelSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, pöördne ahelSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, pöördne ahelDCTN1: 74 393 836–74 421 662, pöördne ahelC2orf81: 74 414 176–74 421 655, pöördne ahelC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, otsene ahelWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, pöördne ahelRTKNINO80B: 74 455 078–74 457 958, otsene ahelINO80B-WBP1: 74 455 088–74 460 884, otsene ahelWBP1: 74 458 263–74 461 077, otsene ahelMOGS: 74 461 057–74 465 415, pöördne ahelMRPL53: 74 471 957–74 472 699, pöördne ahelCCDC142: 74 471 957–74 483 408, pöördne ahelTTC31: 74 482 617–74 496 915, otsene ahelTTC31LBX2: 74 497 455–74 503 316, pöördne ahelLBX2PCGF1: 74 505 041–74 508 361, pöördne ahelPCGF1TLX2: 74 513 463–74 517 148, otsene ahelTLX2DQX1: 74 518 131–74 526 396, pöördne ahelAUP1: 74 526 636–74 529 966, pöördne ahelHTRA2: 74 529 274–74 533 966, otsene ahelLOXL3: 74 531 716–74 555 718, pöördne ahelDOK1: 74 548 875–74 557 554, otsene ahelDOK1M1AP: 74 557 883–74 648 350, pöördne ahelM1APBOLA3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 74 135 400–74 135 658, 259 alustEkson 3: 74 142 272–74 142 360, 89 alustEkson 2: 74 145 189–74 145 303, 115 alustEkson 1: 74 147 821–74 147 912, 92 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 324 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BOLA3

6

kohad geenis BOLA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BOLA3 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Geeniga BOLA3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BOLA3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BOLA3 geen: bolA family member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bola3

Vancouver

Dante Labs. BOLA3 geen: bolA family member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bola3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test