Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q44
Koordinaadid
Kromosoom 1: 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 14,2 kb
Valk
825 aminohapet
Tuntud ka kui
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Varasemad tähised
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
MANE Select transkript
ENST00000640218.2NM_031844.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HNRNPU on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HNRNPU. HNRNPU ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 244 357 420 kuni 245 357 419.Kromosoom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, otsene ahelSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, pöördne ahelADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, otsene ahelCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, otsene ahelDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, pöördne ahelC1orf202COX20: 244 835 301–244 845 480, otsene ahelCOX20HNRNPU: 244 850 297–244 864 543, pöördne ahelHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, otsene ahelDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, otsene ahelKIF26BHNRNPU skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 244 850 297–244 854 503, 4207 alustEkson 13: 244 854 973–244 855 044, 72 alustEkson 12: 244 855 424–244 855 608, 185 alustEkson 11: 244 855 904–244 856 158, 255 alustEkson 10: 244 856 457–244 856 625, 169 alustEkson 9: 244 856 728–244 856 856, 129 alustEkson 8: 244 857 598–244 857 717, 120 alustEkson 7: 244 858 011–244 858 274, 264 alustEkson 6: 244 858 729–244 858 841, 113 alustEkson 5: 244 859 275–244 859 374, 100 alustEkson 4: 244 860 335–244 860 474, 140 alustEkson 3: 244 862 461–244 862 534, 74 alustEkson 2: 244 862 619–244 862 730, 112 alustEkson 1: 244 863 617–244 864 543, 927 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 14,2 kb; neist 2478 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: HNRNPU

    108

    HNRNPU positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu HNRNPU geeni 14,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga HNRNPU seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HNRNPU võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPU geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPU geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnpu

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test