Geen
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000164442↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10370↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q24.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 2,8 kb
- Valk
- 270 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MRG1
- MANE Select transkript
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CITED2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CITED2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CITED2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 813 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CITED2
1
koht geenis CITED2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CITED2 2,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga CITED2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CITED2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Näita veel 27 tunnust
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CITED2 geen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cited2
Dante Labs. CITED2 geen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cited2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast