Tunnus

Hypoplastic helices

Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.

Teised nimetused: Underdeveloped helices
Kehasüsteem: Abnormality of the ear

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-helices.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Hypoplastic helices-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic helices

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic helices. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
HOXA2homeobox A2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FOXP1forkhead box P1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PAHphenylalanine hydroxylase	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
PBX1PBX homeobox 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Hypoplastic superior helix5 geeni

Laiemad tunnused

Abnormal helix morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.