Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FCHO1

FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 17 751 477–17 788 561 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 37,1 kb
Valk
889 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0290
MANE Select transkript
ENST00000596536.6NM_015122.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas FCHO1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub FCHO1. FCHO1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 19, vahemikus 17 270 019 kuni 18 270 018.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, pöördne ahelBABAM1: 17 267 343–17 281 249, otsene ahel: 17 267 418–17 282 966, otsene ahelANKLE1: 17 281 645–17 287 649, otsene ahelABHD8: 17 292 131–17 310 236, pöördne ahelABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, otsene ahelDDA1: 17 309 518–17 323 315, otsene ahelDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, pöördne ahelANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, otsene ahelGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, pöördne ahelPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, otsene ahelSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, otsene ahelPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, otsene ahelNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 751 477–17 788 561, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, otsene ahelRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, otsene ahelSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, otsene ahelCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, otsene ahelKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, otsene ahelARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, pöördne ahelIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, otsene ahelMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, otsene ahelPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, otsene ahelIFI30: 18 173 150–18 178 122, otsene ahelIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, otsene ahelMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, pöördne ahelPDE4C: 18 207 961–18 255 419, pöördne ahelPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, pöördne ahelPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, pöördne ahelCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, pöördne ahelIQCNFCHO1 skeem: 29 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 17 751 477–17 751 577, 101 alustEkson 2: 17 754 317–17 754 361, 45 alustEkson 3: 17 754 592–17 754 681, 90 alustEkson 4: 17 755 118–17 755 191, 74 alustEkson 5: 17 762 762–17 762 853, 92 alustEkson 6: 17 764 375–17 764 449, 75 alustEkson 7: 17 766 669–17 766 810, 142 alustEkson 8: 17 770 425–17 770 577, 153 alustEkson 9: 17 770 792–17 770 896, 105 alustEkson 10: 17 772 457–17 772 555, 99 alustEkson 11: 17 772 645–17 772 741, 97 alustEkson 12: 17 774 239–17 774 283, 45 alustEkson 13: 17 774 394–17 774 478, 85 alustEkson 14: 17 775 056–17 775 080, 25 alustEkson 15: 17 775 456–17 775 513, 58 alustEkson 16: 17 775 983–17 776 161, 179 alustEkson 17: 17 776 247–17 776 271, 25 alustEkson 18: 17 776 635–17 776 686, 52 alustEkson 19: 17 778 137–17 778 228, 92 alustEkson 20: 17 778 609–17 778 884, 276 alustEkson 21: 17 781 231–17 781 343, 113 alustEkson 22: 17 781 452–17 781 539, 88 alustEkson 23: 17 781 712–17 781 820, 109 alustEkson 24: 17 783 017–17 783 172, 156 alustEkson 25: 17 784 103–17 784 235, 133 alustEkson 26: 17 784 725–17 784 924, 200 alustEkson 27: 17 786 574–17 786 629, 56 alustEkson 28: 17 787 682–17 787 846, 165 alustEkson 29: 17 788 284–17 788 561, 278 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 37,1 kb; neist 2670 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FCHO1 geen: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fcho1

    Vancouver

    Dante Labs. FCHO1 geen: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fcho1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test