Tunnus
Absent eyelids
Kliiniline nimetus: Ablepharon
Absent eyelids.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Absent eyelids
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent eyelids. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast