Tunnus
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Cryptophthalmos
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cryptophthalmos. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast