Geen
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000197653↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 196385↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 123 762 301–123 935 714 (GRCh38)
- Eksonid
- 79 eksonit, ulatus 173,4 kb
- Valk
- 4589 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ43808
- MANE Select transkript
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnah10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe DNAH10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Meeste viljatus
Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.
- ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DNAH10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 14 kb kogupikkusega 173,4 kb; neist 13 770 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: DNAH10
10
DNAH10 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu DNAH10 geeni 173,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 14 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTL9actin like 9Jagab 1 haigust
- ARMC2armadillo repeat containing 2Jagab 1 haigust
- AURKCaurora kinase CJagab 1 haigust
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Jagab 1 haigust
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Jagab 1 haigust
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Jagab 1 haigust
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Jagab 1 haigust
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Jagab 1 haigust
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Jagab 1 haigust
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Jagab 1 haigust
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Jagab 1 haigust
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Jagab 1 haigust
Geeniga DNAH10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAH10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNAH10 geen: dynein axonemal heavy chain 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah10
Dante Labs. DNAH10 geen: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast