Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to SURF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaAlati
Brisk reflexesAlati
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Abnormal gaitPole registreeritud
Absent reflexesPole registreeritud
Axonal lossPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud
Peripheral neuropathyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyAlati
Abnormal urinary amino-acid findingsPole registreeritud
Glucose in urinePole registreeritud
High urine phosphate levelsPole registreeritud
High urine protein levelsPole registreeritud
Higher than normal levels of lactate in bloodPole registreeritud
Increased CSF lactatePole registreeritud
Increased hepatocellular lipid dropletsPole registreeritud
Increased intramyocellular lipid dropletsPole registreeritud
Renal Fanconi syndromePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlati
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
Decreased lung function due to weak breathing musclesPole registreeritud
KyphoscoliosisPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud
Tired easilyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyAlati
Weakness of muscles controlling eye movementAlati
Drooping upper eyelidPole registreeritud
Horizontal nystagmusPole registreeritud
Pigmentary retinopathyPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureAlati
Breathing difficultiesPole registreeritud
Exertional breathlessnessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
High palatePole registreeritud
Weakness of facial musculaturePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased liver functionPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart musclePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneyPole registreeritud

Constitutional symptom

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercisePole registreeritud

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SURF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test