Tunnus
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Camptocormia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Camptocormia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Camptocormia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DUX4double homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast