Tunnus

Absent tragus

Lack of convexity or prominence of the contour of the ridge between the bottom of the incisura and the confluence of the ascending helix and crus helix.

HPO HP:0011268

Kehasüsteem: Abnormality of the ear

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-tragus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absent tragus-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Absent tragus

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent tragus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small tragus

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.