Tunnus
Abnormality of the midface
Kliiniline nimetus: Abnormal midface morphology
An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the midface, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test4 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the midface
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the midface. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast