Tunnus

High urine orotic acid levels

Kliiniline nimetus: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Teised nimetused: Increased urinary orotic acid concentration
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to High urine orotic acid levels, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega High urine orotic acid levels

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High urine orotic acid levels. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ASS1argininosuccinate synthase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Alati	Esineb 1 haiguses
OTCornithine transcarbamylase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
UMPSuridine monophosphate synthetase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ASLargininosuccinate lyase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
ARG1arginase 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal urine carboxylic acid level

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.