Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC30A2

solute carrier family 30 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 26 037 252–26 046 118 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 8,9 kb
Valk
372 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
ZNT2
MANE Select transkript
ENST00000374276.4NM_001004434.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Akrodermatitis enteropathica

    • Ajutine vastsündinute tsingipuudusAutosoomne dominantne

      Rinnaga toidetavatel imikutel esinev tsingipuudus, mis on põhjustatud emal esinevatest SLC30A2 variantidest, mis vähendavad tsingi hulka rinnapiimas. Variant esineb emal, mitte imikul, ja imiku sümptomid sarnanevad enteropaatilise akrodermatiidi omadega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab tsingi lisamist haigetele imikutele ning tulevaste rinnaga toidetavate laste planeerimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC30A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC30A2. SLC30A2 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 25 541 685 kuni 26 541 684.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, otsene ahelLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, otsene ahelMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, otsene ahelSELENON: 25 811 470–25 823 744, otsene ahelMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, otsene ahelMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, pöördne ahelAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, pöördne ahelPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, pöördne ahelSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, pöördne ahelPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, otsene ahelEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 118, pöördne ahelSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, pöördne ahelTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, otsene ahelPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, otsene ahelFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, pöördne ahelC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, pöördne ahelZNF593: 26 169 892–26 170 873, otsene ahelZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, otsene ahelCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, otsene ahelCEP85: 26 233 669–26 278 814, otsene ahelCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, otsene ahelSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, pöördne ahelUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, otsene ahelCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, pöördne ahelCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, pöördne ahelZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, otsene ahelLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, otsene ahelDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, otsene ahelHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, otsene ahelRPS6KA1SLC30A2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 26 037 252–26 039 305, 2054 alustEkson 7: 26 039 777–26 039 911, 135 alustEkson 6: 26 041 700–26 041 805, 106 alustEkson 5: 26 042 549–26 042 708, 160 alustEkson 4: 26 043 398–26 043 551, 154 alustEkson 3: 26 044 298–26 044 444, 147 alustEkson 2: 26 044 997–26 045 217, 221 alustEkson 1: 26 045 847–26 046 118, 272 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 8,9 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC30A2

2

kohad geenis SLC30A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC30A2 8,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A2 geen: solute carrier family 30 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc30a2

Vancouver

Dante Labs. SLC30A2 geen: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc30a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test