Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMPCB

peptidase, mitochondrial processing subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 103 297 435–103 314 686 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 17,3 kb
Valk
489 aminohapet
Tuntud ka kui
MPPB, MPPP52, MAS1, beta-MPP
MANE Select transkript
ENST00000249269.9NM_004279.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PMPCB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PMPCB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PMPCB. PMPCB ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 7, vahemikus 102 806 061 kuni 103 806 060.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFAM185A: 102 748 939–102 852 476, otsene ahelFAM185AFBXL13: 102 811 020–103 075 400, pöördne ahelFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, otsene ahelLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, otsene ahelARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, pöördne ahelNAPEPLDPMPCB: 103 297 435–103 314 686, otsene ahelPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, pöördne ahelDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, otsene ahelPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, pöördne ahelSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, pöördne ahelRELNPMPCB skeem: 13 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 103 297 435–103 297 558, 124 alustEkson 2: 103 298 568–103 298 708, 141 alustEkson 3: 103 299 443–103 299 529, 87 alustEkson 4: 103 300 178–103 300 307, 130 alustEkson 5: 103 303 842–103 304 040, 199 alustEkson 6: 103 304 411–103 304 490, 80 alustEkson 7: 103 307 596–103 307 708, 113 alustEkson 8: 103 308 952–103 309 095, 144 alustEkson 9: 103 310 315–103 310 475, 161 alustEkson 10: 103 311 643–103 311 728, 86 alustEkson 11: 103 311 808–103 311 896, 89 alustEkson 12: 103 312 056–103 312 131, 76 alustEkson 13: 103 312 207–103 314 686, 2480 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 17,3 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMPCB

8

kohad geenis PMPCB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMPCB 17,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMPCB geen: peptidase, mitochondrial processing subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmpcb

Vancouver

Dante Labs. PMPCB geen: peptidase, mitochondrial processing subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmpcb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test