Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 103 374 207–103 446 207 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 72 kb
Valk
744 aminohapet
Tuntud ka kui
DFNB61, PRESTIN
Varasemad tähised
PRES
MANE Select transkript
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas SLC26A5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SLC26A5. SLC26A5 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 102 910 207 kuni 103 910 206.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, pöördne ahelFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, otsene ahelLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, otsene ahelARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, pöördne ahelNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, otsene ahelPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, pöördne ahelDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, otsene ahelPSMC2SLC26A5: 103 374 207–103 446 207, pöördne ahelSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, pöördne ahelRELNSLC26A5 skeem: 20 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 103 374 207–103 374 592, 386 alustEkson 19: 103 376 808–103 376 862, 55 alustEkson 18: 103 377 599–103 377 799, 201 alustEkson 17: 103 378 446–103 378 553, 108 alustEkson 16: 103 379 243–103 379 335, 93 alustEkson 15: 103 380 480–103 380 549, 70 alustEkson 14: 103 389 008–103 389 114, 107 alustEkson 13: 103 389 329–103 389 424, 96 alustEkson 12: 103 390 429–103 390 506, 78 alustEkson 11: 103 391 622–103 391 735, 114 alustEkson 10: 103 392 919–103 393 066, 148 alustEkson 9: 103 397 932–103 398 014, 83 alustEkson 8: 103 407 851–103 408 003, 153 alustEkson 7: 103 410 385–103 410 549, 165 alustEkson 6: 103 411 420–103 411 586, 167 alustEkson 5: 103 413 002–103 413 112, 111 alustEkson 4: 103 420 738–103 420 877, 140 alustEkson 3: 103 421 363–103 421 567, 205 alustEkson 2: 103 443 083–103 443 211, 129 alustEkson 1: 103 446 098–103 446 207, 110 alust201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 72 kb; neist 2235 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SLC26A5

    2

    SLC26A5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SLC26A5 geeni 72 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC26A5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC26A5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC26A5 geen: solute carrier family 26 member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5 geen: solute carrier family 26 member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test