Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12-q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 39 757 718–39 864 312 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 106,6 kb
Valk
509 aminohapet
Tuntud ka kui
Aiolos
Varasemad tähised
ZNFN1A3
MANE Select transkript
ENST00000346872.8NM_012481.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IKZF3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub IKZF3. IKZF3 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 39 311 015 kuni 40 311 014.Kromosoom 1717q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20: 39 252 663–39 402 523, pöördne ahelFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, pöördne ahelMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, otsene ahelCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, pöördne ahelNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, otsene ahelSTARD3: 39 637 058–39 664 201, otsene ahelSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, otsene ahelTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, otsene ahelPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, pöördne ahelPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, otsene ahelERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, pöördne ahelMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, otsene ahelGRB7IKZF3: 39 757 718–39 864 312, pöördne ahelIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, otsene ahelZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, pöördne ahelGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, pöördne ahelORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, otsene ahelLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, otsene ahelGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, otsene ahelPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, otsene ahelCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, pöördne ahelMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, otsene ahelTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, pöördne ahelNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, otsene ahelMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, otsene ahelCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, otsene ahelRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, otsene ahelWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, otsene ahelCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, otsene ahelRARAIKZF3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 39 757 718–39 766 493, 8776 alustEkson 7: 39 777 651–39 777 767, 117 alustEkson 6: 39 788 258–39 788 374, 117 alustEkson 5: 39 791 416–39 791 583, 168 alustEkson 4: 39 792 673–39 792 933, 261 alustEkson 3: 39 829 387–39 829 488, 102 alustEkson 2: 39 832 098–39 832 151, 54 alustEkson 1: 39 864 120–39 864 312, 193 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 106,6 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: IKZF3

    1

    IKZF3 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu IKZF3 geeni 106,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 9,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga IKZF3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IKZF3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IKZF3 geen: IKAROS family zinc finger 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. IKZF3 geen: IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ikzf3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test