Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCA2

ATP binding cassette subfamily A member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 137 007 234–137 028 237 (GRCh38)
Eksonid
49 eksonit, ulatus 21 kb
Valk
2436 aminohapet
Varasemad tähised
ABC2
MANE Select transkript
ENST00000341511.11NM_001606.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ABCA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ABCA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ABCA2. ABCA2 ja sellele lähedal asuvad 59 geeni kromosoomil 9, vahemikus 136 517 736 kuni 137 517 735.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbNOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahel: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahel: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelAJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, pöördne ahelFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, otsene ahelC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, otsene ahelPTGDS: 136 975 053–136 981 750, otsene ahel: 136 977 518–136 985 435, otsene ahelLCNL1: 136 981 904–136 986 410, otsene ahelPAXX: 136 992 400–136 994 074, otsene ahelPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, pöördne ahelCLIC3ABCA2: 137 007 234–137 028 237, pöördne ahelABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, pöördne ahelFUT7: 137 031 241–137 040 436, pöördne ahelNPDC1: 137 037 577–137 046 700, pöördne ahelNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, pöördne ahelSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, pöördne ahelUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, otsene ahelUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, otsene ahelMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, pöördne ahelDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, otsene ahelGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, pöördne ahelLRRC26: 137 168 854–137 171 984, pöördne ahelTMEM210: 137 170 858–137 172 056, pöördne ahelTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, pöördne ahelSSNA1: 137 188 640–137 190 371, otsene ahelTPRN: 137 191 617–137 204 193, pöördne ahelTMEM203: 137 204 082–137 205 648, pöördne ahelNDOR1: 137 205 662–137 219 371, otsene ahelRNF229: 137 217 494–137 219 361, otsene ahelRNF208: 137 219 577–137 222 312, pöördne ahelCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, otsene ahelRNF224: 137 226 908–137 229 640, otsene ahelRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, otsene ahelTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, otsene ahelTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, pöördne ahelSTPG3: 137 250 608–137 253 483, otsene ahelNELFB: 137 255 210–137 273 542, otsene ahelNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, otsene ahelNRARP: 137 299 631–137 302 271, pöördne ahelNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, pöördne ahelEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, otsene ahelNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, pöördne ahelENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, pöördne ahelNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, pöördne ahelPNPLA7ABCA2 skeem: 49 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 137 007 234–137 007 964, 731 alustEkson 48: 137 008 416–137 008 622, 207 alustEkson 47: 137 008 731–137 008 868, 138 alustEkson 46: 137 008 951–137 009 053, 103 alustEkson 45: 137 009 370–137 009 462, 93 alustEkson 44: 137 009 541–137 009 644, 104 alustEkson 43: 137 009 769–137 009 903, 135 alustEkson 42: 137 009 983–137 010 124, 142 alustEkson 41: 137 010 193–137 010 371, 179 alustEkson 40: 137 010 620–137 010 737, 118 alustEkson 39: 137 010 973–137 011 105, 133 alustEkson 38: 137 011 186–137 011 309, 124 alustEkson 37: 137 011 407–137 011 554, 148 alustEkson 36: 137 011 634–137 011 749, 116 alustEkson 35: 137 011 844–137 012 018, 175 alustEkson 34: 137 012 102–137 012 162, 61 alustEkson 33: 137 012 265–137 012 376, 112 alustEkson 32: 137 012 485–137 012 590, 106 alustEkson 31: 137 012 712–137 012 925, 214 alustEkson 30: 137 013 002–137 013 318, 317 alustEkson 29: 137 013 461–137 013 563, 103 alustEkson 28: 137 013 832–137 014 038, 207 alustEkson 27: 137 014 168–137 014 404, 237 alustEkson 26: 137 014 690–137 014 810, 121 alustEkson 25: 137 014 913–137 015 097, 185 alustEkson 24: 137 015 414–137 015 596, 183 alustEkson 23: 137 015 675–137 015 871, 197 alustEkson 22: 137 015 962–137 016 174, 213 alustEkson 21: 137 016 291–137 016 471, 181 alustEkson 20: 137 016 574–137 016 738, 165 alustEkson 19: 137 016 920–137 017 124, 205 alustEkson 18: 137 017 196–137 017 346, 151 alustEkson 17: 137 017 502–137 017 692, 191 alustEkson 16: 137 017 787–137 017 901, 115 alustEkson 15: 137 017 973–137 018 075, 103 alustEkson 14: 137 018 178–137 018 351, 174 alustEkson 13: 137 018 719–137 018 815, 97 alustEkson 12: 137 018 903–137 019 070, 168 alustEkson 11: 137 019 178–137 019 306, 129 alustEkson 10: 137 020 336–137 020 495, 160 alustEkson 9: 137 020 694–137 021 061, 368 alustEkson 8: 137 021 392–137 021 610, 219 alustEkson 7: 137 021 891–137 022 001, 111 alustEkson 6: 137 022 351–137 022 478, 128 alustEkson 5: 137 022 702–137 022 865, 164 alustEkson 4: 137 022 941–137 023 052, 112 alustEkson 3: 137 023 838–137 023 840, 3 alustEkson 2: 137 024 143–137 024 236, 94 alustEkson 1: 137 028 075–137 028 237, 163 alust494540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 21 kb; neist 7311 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCA2

12

kohad geenis ABCA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCA2 21 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA2 geen: ATP binding cassette subfamily A member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abca2

Vancouver

Dante Labs. ABCA2 geen: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abca2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test