Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 144,7 kb
Valk
1435 aminohapet
Tuntud ka kui
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
MANE Select transkript
ENST00000435504.9NM_018263.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ASXL2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ASXL2. ASXL2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 25 306 120 kuni 26 306 119.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, pöördne ahelDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, pöördne ahelDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 487, pöördne ahelASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, pöördne ahelKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, otsene ahelRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, otsene ahelGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, pöördne ahelHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, otsene ahelHADHBASXL2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 25 733 753–25 744 476, 10 724 alustEkson 12: 25 749 696–25 750 413, 718 alustEkson 11: 25 753 534–25 753 639, 106 alustEkson 10: 25 756 018–25 756 114, 97 alustEkson 9: 25 759 482–25 759 645, 164 alustEkson 8: 25 767 583–25 767 726, 144 alustEkson 7: 25 768 742–25 768 868, 127 alustEkson 6: 25 771 440–25 771 540, 101 alustEkson 5: 25 799 385–25 799 535, 151 alustEkson 4: 25 806 229–25 806 337, 109 alustEkson 3: 25 835 538–25 835 540, 3 alustEkson 2: 25 845 481–25 845 563, 83 alustEkson 1: 25 878 166–25 878 487, 322 alust131210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 12,8 kb kogupikkusega 144,7 kb; neist 4308 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ASXL2

    15

    ASXL2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ASXL2 geeni 144,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 12,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ASXL2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASXL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL2 geen: ASXL transcriptional regulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL2 geen: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asxl2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test