Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 22 kb
Valk
497 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
THTR1, ThT1
Varasemad tähised
TRMA
MANE Select transkript
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tiamiini transporteri ja ainevahetuse häired

    • Tiamiini transpordi ja ainevahetuse häiredAutosoomne retsessiivne

      Pärilikud defektid tiamiini transporterites või tiamiini aktiveerimises, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Need võivad põhjustada aneemiat, diabeeti ja kuulmiskahjustust või raskete ajutalitlushäirete episoode.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab alustada varakult suurtes annustes tiamiini ja vajaduse korral biotiini ravi, mis võib mitmel neist haigustest ennetada või vähendada tõsiseid tüsistusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC19A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC19A2. SLC19A2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 168 974 927 kuni 169 974 926.Kromosoom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, otsene ahelATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, pöördne ahelNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, otsene ahelBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, pöördne ahelCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, pöördne ahelSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, pöördne ahelF5SELP: 169 588 421–169 630 193, pöördne ahelSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, otsene ahelFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, pöördne ahelSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, pöördne ahelSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, pöördne ahelMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, pöördne ahelSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, pöördne ahelKIFAP3SLC19A2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 169 463 909–169 465 977, 2069 alustEkson 5: 169 468 111–169 468 252, 142 alustEkson 4: 169 468 644–169 468 836, 193 alustEkson 3: 169 469 964–169 470 186, 223 alustEkson 2: 169 477 155–169 477 757, 603 alustEkson 1: 169 485 563–169 485 944, 382 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 22 kb; neist 1494 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC19A2

18

kohad geenis SLC19A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC19A2 22 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A2 geen: solute carrier family 19 member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2 geen: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test