Tunnus

Abnormal shape of limb bone

Kliiniline nimetus: Abnormal limb bone morphology

Any abnormality of bones of the arms or legs.

HPO HP:0002813

Teised nimetused: Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-limb-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormal shape of limb bone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of limb bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of limb bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDH3cadherin 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GDF6growth differentiation factor 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of limb bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.