Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo del sistema renina-angiotensina causato da varianti in REN, AGT, ACE o AGTR1, che porta all'assenza di produzione di urina prima della nascita ed è solitamente letale nel periodo neonatale.
Cosa cambia con una diagnosi
Lo stato di portatore può orientare la pianificazione riproduttiva delle coppie.
Conosciuto anche come
primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis
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- drug-related renal tubular dysgenesis
- renal tubular dysgenesis - ACE
- renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
- renal tubular dysgenesis of genetic origin
