Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Urological

Renal Tubular Dysgenesis

A rare, severe recessive condition in which the kidney tubules do not develop properly before birth. Its main relevance to adults is carrier status for family planning.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális recesszív

A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.

Mit változtat a diagnózis

Carrier status can inform reproductive planning for couples.

Vizsgált gének

Más néven

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

4 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

További urological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal