Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGT

angiotensinogen

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 230 702 523–230 714 122 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 11,6 kb
Valk
476 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
SERPINA8
MANE Select transkript
ENST00000366667.6NM_001384479.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neerutuubulite düsgenees

    • Autosoomne retsessiivne

      Reniin-angiotensiini süsteemi retsessiivne häire, mida põhjustavad variandid geenides REN, AGT, ACE või AGTR1. Häire korral ei teki enne sündi uriini ning vastsündinu perioodil on see tavaliselt surmav.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandlusstaatus võib paaridele aidata planeerida lapse saamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AGT. AGT ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 230 208 323 kuni 231 208 322.Kromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,4 Mb230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 MbGALNT2: 230 057 990–230 282 128, otsene ahelGALNT2PGBD5: 230 314 490–230 426 370, pöördne ahelPGBD5COG2: 230 642 440–230 693 985, otsene ahelCOG2AGT: 230 702 523–230 714 122, pöördne ahelAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, otsene ahelCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, pöördne ahelC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, pöördne ahelTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, otsene ahelARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, pöördne ahelFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, otsene ahelTRIM67AGT skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 230 702 523–230 703 329, 807 alustEkson 4: 230 704 193–230 704 337, 145 alustEkson 3: 230 705 933–230 706 200, 268 alustEkson 2: 230 709 995–230 710 853, 859 alustEkson 1: 230 714 086–230 714 122, 37 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 11,6 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGT

9

kohad geenis AGT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGT 11,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGT geen: angiotensinogen. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agt

Vancouver

Dante Labs. AGT geen: angiotensinogen [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test