Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

Renal Tubular Dysgenesis

En sjælden, alvorlig recessiv tilstand, hvor nyrekanalerne ikke udvikler sig korrekt før fødslen. Dens primære relevans for voksne er bærerstatus i forbindelse med familieplanlægning.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse i renin-angiotensin-systemet, forårsaget af varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1, som fører til manglende urinproduktion før fødslen og som oftest er dødelig i nyfødtperioden.

Hvad en diagnose ændrer

Bærerstatus kan give par vejledning i forbindelse med planlægning af graviditet.

Analyserede gener

Også kendt som

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium