Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Eksonid
53 eksonit, ulatus 257,7 kb
Valk
1691 aminohapet
Varasemad tähised
ASLN, ATS
MANE Select transkript
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alporti sündroom

    • Haruldane neerehaigus, mida iseloomustab glomerulonefropaatia koos hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks (ESRD) ning millega kaasneb sageli sensorineuraalne kurtus ning aeg-ajalt silmakõrvalekalded.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      AKE inhibiitorid (ramipriil, esmavalik, ideaalis enne proteinuuria tekkimist); ARB-d, kui AKE inhibiitorid ei ole talutavad; neerusiirdamine ESRD korral; kuulmisabivahendid; igaaastane oftalmoloogiline ja audioloogiline jälgimine

Kuidas COL4A5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub COL4A5. COL4A5 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 108 068 692 kuni 109 068 691.Kromosoom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, otsene ahelVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, pöördne ahelPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, otsene ahelATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, pöördne ahelCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, otsene ahelCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, pöördne ahelIRS4COL4A5 skeem: 53 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 108 439 838–108 440 206, 369 alustEkson 2: 108 539 746–108 539 805, 60 alustEkson 3: 108 559 064–108 559 153, 90 alustEkson 4: 108 563 882–108 563 926, 45 alustEkson 5: 108 568 629–108 568 673, 45 alustEkson 6: 108 568 759–108 568 821, 63 alustEkson 7: 108 571 413–108 571 466, 54 alustEkson 8: 108 571 811–108 571 837, 27 alustEkson 9: 108 573 574–108 573 654, 81 alustEkson 10: 108 575 910–108 575 972, 63 alustEkson 11: 108 577 952–108 577 987, 36 alustEkson 12: 108 578 078–108 578 119, 42 alustEkson 13: 108 578 291–108 578 383, 93 alustEkson 14: 108 580 533–108 580 586, 54 alustEkson 15: 108 580 682–108 580 738, 57 alustEkson 16: 108 580 983–108 581 027, 45 alustEkson 17: 108 582 884–108 582 937, 54 alustEkson 18: 108 584 484–108 584 525, 42 alustEkson 19: 108 586 615–108 586 747, 133 alustEkson 20: 108 591 058–108 591 231, 174 alustEkson 21: 108 591 561–108 591 644, 84 alustEkson 22: 108 595 509–108 595 601, 93 alustEkson 23: 108 596 998–108 597 068, 71 alustEkson 24: 108 597 377–108 597 568, 192 alustEkson 25: 108 598 702–108 598 870, 169 alustEkson 26: 108 601 393–108 601 485, 93 alustEkson 27: 108 601 885–108 601 989, 105 alustEkson 28: 108 602 964–108 603 061, 98 alustEkson 29: 108 606 742–108 606 892, 151 alustEkson 30: 108 614 911–108 615 024, 114 alustEkson 31: 108 620 259–108 620 426, 168 alustEkson 32: 108 621 803–108 621 892, 90 alustEkson 33: 108 622 676–108 622 825, 150 alustEkson 34: 108 624 236–108 624 334, 99 alustEkson 35: 108 625 705–108 625 794, 90 alustEkson 36: 108 626 210–108 626 349, 140 alustEkson 37: 108 655 331–108 655 457, 127 alustEkson 38: 108 665 507–108 665 587, 81 alustEkson 39: 108 666 496–108 666 594, 99 alustEkson 40: 108 667 133–108 667 183, 51 alustEkson 41: 108 668 319–108 668 504, 186 alustEkson 42: 108 670 228–108 670 236, 9 alustEkson 43: 108 674 745–108 674 753, 9 alustEkson 44: 108 677 500–108 677 633, 134 alustEkson 45: 108 680 679–108 680 751, 73 alustEkson 46: 108 680 885–108 680 956, 72 alustEkson 47: 108 681 760–108 681 888, 129 alustEkson 48: 108 686 031–108 686 129, 99 alustEkson 49: 108 687 482–108 687 694, 213 alustEkson 50: 108 692 748–108 692 925, 178 alustEkson 51: 108 694 807–108 694 921, 115 alustEkson 52: 108 695 267–108 695 439, 173 alustEkson 53: 108 696 297–108 697 545, 1249 alust12040535′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 257,7 kb; neist 5076 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL4A5

758

kohad geenis COL4A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL4A5 257,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A5 geen: collagen type IV alpha 5 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5 geen: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col4a5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test