Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

Alport-syndrom

Helgenomsekventering undersøger gener relevante for Alport-syndrom og identificerer den specifikke variant og arvemønster, der bestemmer nyreprognosen og hastigheden for nyrebeskyttende behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En arvelig sygdom kendetegnet ved progressiv nyresygdom, høretab og øjenabnormiteter på grund af defekter i type IV-kollagen.

Alports syndrom er en arvelig nyresygdom forårsaget af patogene varianter i gener, der koder for type IV-kollagen, hovedkomponenten i basalmembraner i nyrens glomerulus, det indre øre og øjet. Tre gener er involveret: COL4A5 (X-bundet, ca. 80 % af tilfældene), COL4A3 (autosomal) og COL4A4 (autosomal). X-bundet Alports syndrom er den hyppigste og mest alvorlige form: hos berørte mænd udvikles progressiv hæmaturi, proteinuri, sensorineuralt høretab, anterior lenticonus og terminal nyresvigt, typisk inden for 25-30 år uden behandling.

Det afgørende fremskridt i behandlingen af Alports syndrom er, at ACE-hæmmerbehandling, påbegyndt før proteinuri udvikler sig hos patienter med isoleret hæmaturi, forsinker terminal nyresvigt med ca. 10-18 år. Dette er et af de mest markante eksempler på genotypestyret forebyggende behandling inden for nefrologien. Fordelen afhænger dog helt af tidlig identifikation: når proteinuri udvikler sig, er der allerede sket betydelig glomerulær skade. De fleste patienter med Alports syndrom diagnosticeres stadig sent.

Kvindelige bærere af X-bundet Alports syndrom er tidligere blevet beskrevet som "upåvirkede bærere", men ca. 30-40 % udvikler proteinuri, 15-30 % udvikler høretab, og 12-15 % udvikler terminal nyresvigt inden for 60 år. Autosomal recessiv Alports syndrom (bialleliske varianter i COL4A3/COL4A4) giver et tilsvarende fænotypisk billede hos begge køn. Heterozygote bærere af COL4A3/COL4A4 kan have "tynd basalmembran-nefropati", som nu anerkendes som et spektrum, der inkluderer nogle bærere, der udvikler kronisk nyresygdom (CKD).

Kvindelige bærere af X-bundet Alports syndrom har ofte symptomer: ca. 15 % når terminal nyresvigt inden for 60 år.

Den tilstand, vi analyserer

En sjælden nyresygdom kendetegnet ved glomerulær nefropati med hæmaturi, der udvikler sig til terminal nyresvigt (ESRD), ofte forbundet med sensorineuralt høretab og af og til øjenanomalier.

Hvad en diagnose ændrer

ACE-hæmmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB'er hvis ACE-hæmmere ikke tolereres; nyretransplantation ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk kontrol

Analyserede gener

Også kendt som

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Hvorfor helgenomsekventering

Molekylær test har erstattet nyrebiopsi som førstevalgs diagnostisk metode ved mistanke om Alports syndrom: mindre invasiv og mere informativ til genetisk rådgivning.

ACE-hæmmere forsinker nyresvigt med 10-18 år, men kun hvis de påbegyndes før proteinuri, hvilket kræver tidlig genetisk diagnose

The European Alport Therapy Registry viste, at ACE-hæmmerbehandling påbegyndt i fasen med kun hæmaturi forsinkede ESRD med en median på 18 år hos mænd med X-bundet Alport-syndrom. Uden molekylær diagnose får de fleste patienter ACE-hæmmerbehandling først, når proteinuri er etableret. Helgenomsekventering hos et barn med vedvarende hæmaturi kan etablere Alport-diagnosen og udløse tidlig ACE-hæmmerstart inden for det optimale behandlingsvindue.

Tynd basalmembran-nefropati er ikke altid godartet: COL4A3/A4-heterozygote kan udvikle CKD

Tynd basalmembran-nefropati blev tidligere anset for godartet. Det er nu anerkendt, at ca. 15-20 % af COL4A3/A4-heterozygote udvikler betydelig proteinuri eller CKD i midtervoksen alder. Molekylær diagnose omklassificerer 'godartet TBMN' som Alport-bærerstatus, hvilket berettiger til langsigtet nyreovervågning og passende genetisk rådgivning til familiemedlemmer.

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test