Gen
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118777↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9429↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 68,4 kb
- Proteína
- 655 aminoácidos
- También conocido como
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- Transcrito MANE Select
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice ABCG2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestABCG2 y medicamentos
Exposición a rosuvastatin
Farmacogenómica
ABCG2 expulsa la rosuvastatina de las células y la envía a la bilis. La variante Q141K debilita ese transporte, lo que eleva los niveles del fármaco en sangre; además, se asocia con una respuesta más débil al alopurinol.
- Es relevante principalmente si toma una dosis alta de rosuvastatina o si el alopurinol no controla la gota como cabría esperar.
Alelos que lee el informe
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Resultados que describe CPIC
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Medicamento Nivel CPIC Guía rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Estructura de ABCG2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 68,4 kb del gen; 1968 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ABCG2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCG2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcg2
Dante Labs. Gen ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcg2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas