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Gen

UMOD

uromodulin

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
Exones
11 exones en 19,7 kb
Proteína
640 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante

    • Enfermedad renal quística medular autosómica dominanteAutosómica dominante

      Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, que incluye la forma asociada a MUC1, y que conduce a una insuficiencia renal de progresión lenta en la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos.

    • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiarAutosómica dominante

      Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, causada con mayor frecuencia por variantes en UMOD (y también en REN o SEC61A1), que cursa con niveles elevados de ácido úrico, gota temprana y pérdida gradual de la función renal.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la gota y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos. La forma asociada a REN puede responder a la fludrocortisona.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de UMOD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica UMOD. UMOD y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 19.842.883 hasta 20.842.882.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19.716.456–19.858.467, hebra directaIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.886.173, hebra inversaGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, hebra inversaGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, hebra inversaGP2UMOD: 20.333.051–20.352.715, hebra inversaUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, hebra inversaPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, hebra directaACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, hebra directaACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, hebra inversaACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, hebra directaACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, hebra inversaACSM1THUMPD1: 20.702.816–20.742.084, hebra inversaTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, hebra inversaERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, hebra directaREXO5Diagrama de UMOD: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 20.333.051–20.333.375, 325 basesExón 10: 20.335.482–20.335.520, 39 basesExón 9: 20.336.646–20.336.727, 82 basesExón 8: 20.337.291–20.337.453, 163 basesExón 7: 20.341.091–20.341.336, 246 basesExón 6: 20.344.024–20.344.172, 149 basesExón 5: 20.346.126–20.346.334, 209 basesExón 4: 20.348.223–20.348.330, 108 basesExón 3: 20.348.436–20.349.212, 777 basesExón 2: 20.350.650–20.350.839, 190 basesExón 1: 20.352.689–20.352.715, 27 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 19,7 kb del gen; 1923 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UMOD

69

posiciones en UMOD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 19,7 kb de UMOD, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UMOD: uromodulin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gen UMOD: uromodulin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/umod

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