Gen
GRIN2C
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C
- HGNC 4587(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000161509(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2905(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 74.842.023–74.859.885 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 17,9 kb
- Proteína
- 1233 aminoácidos
- También conocido como
- GluN2C, NR2C
- Símbolos anteriores
- NMDAR2C
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293190.10NM_000835.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de GRIN2C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 17,9 kb del gen; 3702 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRIN2C
1
posición en GRIN2C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,9 kb de GRIN2C, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRIN2C: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grin2c
Dante Labs. Gen GRIN2C: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grin2c
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