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Rasgos

Rasgos asociados a LPIN2

lipin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a LPIN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Erythroid hyperplasiaSiempre
Bone marrow diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Congenital hypoplastic anemiaMuy frecuente (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemiaMuy frecuente (80–99 %)
Elevated white blood countFrecuente (30–79 %)
Microcytic anemiaFrecuente (30–79 %)
Anemia of inadequate productionNo registrado
Decreased mean corpuscular volumeNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Episodic feverSiempre
High ESRSiempre
Joint swellingSiempre
FeverMuy frecuente (80–99 %)
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)
High urine protein levelsA veces (5–29 %)
Small amount of blood in urineA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal inflammatory responseMuy frecuente (80–99 %)
Bone infectionMuy frecuente (80–99 %)
PimpleMuy frecuente (80–99 %)
AcneFrecuente (30–79 %)
Skin rashFrecuente (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skinA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone painSiempre
Delayed bone maturationSiempre
Increased bone mineral densityFrecuente (30–79 %)
SynovitisFrecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)
Increased susceptibility to fracturesA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)
Weight lossMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleenMuy frecuente (80–99 %)
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
MalabsorptionA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
CoughA veces (5–29 %)
Lung infiltratesA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painSiempre
Muscle acheFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Irregular wide portion of a long boneMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed pubertyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlomerulopathyA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PapuleMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HeadacheFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LPIN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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