Características

Características associadas a LPIN2

lipin 2

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a LPIN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LPIN2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Erythroid hyperplasia	Sempre
Bone marrow disease	Muito frequente (80–99%)
Congenital hypoplastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Microcytic anemia	Frequente (30–79%)
Anemia of inadequate production	Não registado
Decreased mean corpuscular volume	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Joint swelling	Sempre
Fever	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal inflammatory response	Muito frequente (80–99%)
Bone infection	Muito frequente (80–99%)
Pimple	Muito frequente (80–99%)
Acne	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Increased bone mineral density	Frequente (30–79%)
Synovitis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Por vezes (5–29%)
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Irregular wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Papule	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LPIN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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