Tratti

Tratti collegati a LPIN2

lipin 2

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a LPIN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythroid hyperplasia	Sempre
Bone marrow disease	Molto spesso (80–99%)
Congenital hypoplastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Microcytic anemia	Spesso (30–79%)
Anemia of inadequate production	Non registrato
Decreased mean corpuscular volume	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Joint swelling	Sempre
Fever	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal inflammatory response	Molto spesso (80–99%)
Bone infection	Molto spesso (80–99%)
Pimple	Molto spesso (80–99%)
Acne	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Increased bone mineral density	Spesso (30–79%)
Synovitis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Malabsorption	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Irregular wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerulopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Papule	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LPIN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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