Ominaisuudet

Geeniin LPIN2 yhdistetyt ominaisuudet

lipin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää LPIN2-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erythroid hyperplasia	Aina
Bone marrow disease	Hyvin usein (80–99%)
Congenital hypoplastic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Microcytic anemia	Usein (30–79%)
Anemia of inadequate production	Ei kirjattu
Decreased mean corpuscular volume	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Aina
High ESR	Aina
Joint swelling	Aina
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Joskus (5–29%)
Small amount of blood in urine	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal inflammatory response	Hyvin usein (80–99%)
Bone infection	Hyvin usein (80–99%)
Pimple	Hyvin usein (80–99%)
Acne	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Aina
Delayed bone maturation	Aina
Increased bone mineral density	Usein (30–79%)
Synovitis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)
Lung infiltrates	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina
Muscle ache	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Irregular wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerulopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Papule	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LPIN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test