Tunnused

Geeniga LPIN2 seotud tunnused

lipin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LPIN2 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

LPIN2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erythroid hyperplasia	Alati
Bone marrow disease	Väga sageli (80–99%)
Congenital hypoplastic anemia	Väga sageli (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Elevated white blood count	Sageli (30–79%)
Microcytic anemia	Sageli (30–79%)
Anemia of inadequate production	Pole registreeritud
Decreased mean corpuscular volume	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic fever	Alati
High ESR	Alati
Joint swelling	Alati
Fever	Väga sageli (80–99%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)
High urine protein levels	Mõnikord (5–29%)
Small amount of blood in urine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal inflammatory response	Väga sageli (80–99%)
Bone infection	Väga sageli (80–99%)
Pimple	Väga sageli (80–99%)
Acne	Sageli (30–79%)
Skin rash	Sageli (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Alati
Delayed bone maturation	Alati
Increased bone mineral density	Sageli (30–79%)
Synovitis	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Mõnikord (5–29%)
Lung infiltrates	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Alati
Muscle ache	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Irregular wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glomerulopathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Papule	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Headache	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LPIN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test