Rysy

Rysy spojené s LPIN2

lipin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LPIN2 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LPIN2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythroid hyperplasia	Vždy
Bone marrow disease	Velmi často (80–99 %)
Congenital hypoplastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Microcytic anemia	Často (30–79 %)
Anemia of inadequate production	Nezaznamenáno
Decreased mean corpuscular volume	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
High ESR	Vždy
Joint swelling	Vždy
Fever	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal inflammatory response	Velmi často (80–99 %)
Bone infection	Velmi často (80–99 %)
Pimple	Velmi často (80–99 %)
Acne	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Increased bone mineral density	Často (30–79 %)
Synovitis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy
Muscle ache	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Irregular wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerulopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Papule	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LPIN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test