Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LPIN2 susiję požymiai

lipin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su LPIN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Erythroid hyperplasiaVisada
Bone marrow diseaseLabai dažnai (80–99%)
Congenital hypoplastic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Hypochromic microcytic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Elevated white blood countDažnai (30–79%)
Microcytic anemiaDažnai (30–79%)
Anemia of inadequate productionNeužfiksuota
Decreased mean corpuscular volumeNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic feverVisada
High ESRVisada
Joint swellingVisada
FeverLabai dažnai (80–99%)
Fluid retentionDažnai (30–79%)
High urine protein levelsKartais (5–29%)
Small amount of blood in urineKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal inflammatory responseLabai dažnai (80–99%)
Bone infectionLabai dažnai (80–99%)
PimpleLabai dažnai (80–99%)
AcneDažnai (30–79%)
Skin rashDažnai (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bone painVisada
Delayed bone maturationVisada
Increased bone mineral densityDažnai (30–79%)
SynovitisDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Wasting syndromeLabai dažnai (80–99%)
Weight lossLabai dažnai (80–99%)
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleenLabai dažnai (80–99%)
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)
MalabsorptionKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CoughKartais (5–29%)
Lung infiltratesKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painVisada
Muscle acheDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Irregular wide portion of a long boneLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GlomerulopathyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PapuleLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeadacheDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LPIN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test