Trăsături

Trăsături asociate cu LPIN2

lipin 2

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu LPIN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythroid hyperplasia	Întotdeauna
Bone marrow disease	Foarte des (80–99%)
Congenital hypoplastic anemia	Foarte des (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Foarte des (80–99%)
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Microcytic anemia	Des (30–79%)
Anemia of inadequate production	Neînregistrat
Decreased mean corpuscular volume	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic fever	Întotdeauna
High ESR	Întotdeauna
Joint swelling	Întotdeauna
Fever	Foarte des (80–99%)
Fluid retention	Des (30–79%)
High urine protein levels	Uneori (5–29%)
Small amount of blood in urine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal inflammatory response	Foarte des (80–99%)
Bone infection	Foarte des (80–99%)
Pimple	Foarte des (80–99%)
Acne	Des (30–79%)
Skin rash	Des (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone pain	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Increased bone mineral density	Des (30–79%)
Synovitis	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Malabsorption	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Uneori (5–29%)
Lung infiltrates	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Întotdeauna
Muscle ache	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Irregular wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glomerulopathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Papule	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LPIN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu