Variante
LDLR A697P
NM_000527.5(LDLR):c.2089G>C (p.Ala697Pro)
- p.Ala697Pro
- p.A697P
- rs776217028
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 28 de octubre de 2024
- Panel de expertos
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
A697P es una variante missense en LDLR: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para hypercholesterolemia, familial, 1 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000252213 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 28 de octubre de 2024 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en LDLR
A697P se encuentra en el exón 14 de los 18 de la transcripción MANE Select de LDLR, NM_000527.5.
Detalles moleculares
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transcrito | NM_000527.5MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.2089G>C |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ala697Prop.A697P |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr19:11120471 G>C |
| Posición (GRCh37) | chr19:11231147 G>C |
| ID de dbSNP | rs776217028 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000252213 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 246508 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA10585767 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.2089G>C (p.Ala697Pro) |
LDLR A697P en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen A697P entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Otras variantes en LDLR
- A399DProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A399TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A431PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A431TPatogénica3 estrellas de 4
- A540SProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A540TPatogénica3 estrellas de 4
- A612Rfs*50Probablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.1A>CPatogénica3 estrellas de 4
- c.1A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.1A>TPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). LDLR A697P (c.2089G>C, rs776217028) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697p
Dante Labs. LDLR A697P (c.2089G>C, rs776217028) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697p
Lea su genoma completo
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas