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Gen

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Resumen

Localización citogenética
Xq27.1
Coordenadas
Cromosoma X: 139.726.348–139.933.053 (GRCh38)
Exones
30 exones en 206,7 kb
Proteína
1129 aminoácidos
También conocido como
ATPIG, ATPIQ
Transcrito MANE Select
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ATP11C. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ATP11C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ATP11C. ATP11C y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 139.329.701 hasta 140.329.700.Cromosoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139.530.731–139.568.549, hebra directaF9MCF2: 139.581.770–139.708.216, hebra inversaMCF2ATP11C: 139.726.348–139.933.053, hebra inversaATP11CCXorf66: 139.955.728–139.965.525, hebra inversaCXorf66HAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, hebra directaHAPSTR2Diagrama de ATP11C: 30 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 139.726.348–139.728.962, 2615 basesExón 29: 139.731.651–139.731.755, 105 basesExón 28: 139.737.916–139.738.069, 154 basesExón 27: 139.740.991–139.741.094, 104 basesExón 26: 139.743.559–139.743.624, 66 basesExón 25: 139.745.722–139.745.857, 136 basesExón 24: 139.750.025–139.750.152, 128 basesExón 23: 139.757.808–139.757.867, 60 basesExón 22: 139.761.961–139.762.106, 146 basesExón 21: 139.763.316–139.763.418, 103 basesExón 20: 139.768.260–139.768.434, 175 basesExón 19: 139.774.690–139.774.953, 264 basesExón 18: 139.782.547–139.782.728, 182 basesExón 17: 139.783.164–139.783.267, 104 basesExón 16: 139.785.226–139.785.299, 74 basesExón 15: 139.787.173–139.787.244, 72 basesExón 14: 139.788.192–139.788.343, 152 basesExón 13: 139.789.327–139.789.488, 162 basesExón 12: 139.796.273–139.796.470, 198 basesExón 11: 139.797.176–139.797.326, 151 basesExón 10: 139.798.273–139.798.354, 82 basesExón 9: 139.798.679–139.798.743, 65 basesExón 8: 139.800.060–139.800.110, 51 basesExón 7: 139.802.236–139.802.339, 104 basesExón 6: 139.804.471–139.804.599, 129 basesExón 5: 139.814.878–139.814.985, 108 basesExón 4: 139.816.863–139.816.943, 81 basesExón 3: 139.819.338–139.819.427, 90 basesExón 2: 139.826.704–139.826.823, 120 basesExón 1: 139.932.016–139.933.053, 1038 bases3025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 206,7 kb del gen; 3390 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP11C

2

posiciones en ATP11C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 206,7 kb de ATP11C, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Rasgos asociados a ATP11C

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP11C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp11c

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