Rasgos

Rasgos asociados a EDA

ectodysplasin A

El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a EDA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of upper jaw bones	Siempre
Absent eyebrow	Siempre
Dark circles around the eyes	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Failure of development of between one and six teeth	Siempre
Failure of development of more than six teeth	Siempre
Full lips	Siempre
Missing lateral incisor	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Wrinkles around the eyes	Siempre
Absence of molar	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of premolar	Muy frecuente (80–99 %)
Chewing difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of tooth	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Flat nose	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of six year molar	Frecuente (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Frecuente (30–79 %)
Absent central incisor	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of canine	A veces (5–29 %)
Abnormality of dental shape	A veces (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	A veces (5–29 %)
Absence of lower premolar	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Decreased size of teeth	A veces (5–29 %)
Outward turned lips	A veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A veces (5–29 %)
Short face	A veces (5–29 %)
Taurodontia	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	No registrado
Absence of a tooth	No registrado
Absent eyelashes	No registrado
Cone shaped tooth	No registrado
Decreased number of teeth	No registrado
Decreased size of maxilla	No registrado
Failure of development of all teeth	No registrado
Nasal inflammation	No registrado
Prominent brow	No registrado
Short chin	No registrado
Short nose	No registrado
Sparse eyebrow	No registrado
Sparse eyelashes	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweat	Siempre
Dry skin	Siempre
Fine hair	Siempre
Sparse body hair	Siempre
Sparse hair	Siempre
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	No registrado
Brittle hair	No registrado
Hypoplastic-absent sebaceous glands	No registrado
Lack of sweating	No registrado
Soft skin	No registrado
Spoon-shaped nails	No registrado
Thin skin	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Siempre
Type 1 diabetes	A veces (5–29 %)
Heat intolerance	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent nipple	No registrado
Small nipples	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	No registrado
Inability to produce voice sounds	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior hypopituitarism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EDA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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