Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan EDA
ectodysplasin A
De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan EDA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Altijd |
| Dry skin | Altijd |
| Fine hair | Altijd |
| Sparse body hair | Altijd |
| Sparse hair | Altijd |
| Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands | Niet vastgelegd |
| Brittle hair | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic-absent sebaceous glands | Niet vastgelegd |
| Lack of sweating | Niet vastgelegd |
| Soft skin | Niet vastgelegd |
| Spoon-shaped nails | Niet vastgelegd |
| Thin skin | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Altijd |
| Type 1 diabetes | Soms (5–29%) |
| Heat intolerance | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent nipple | Niet vastgelegd |
| Small nipples | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Niet vastgelegd |
| Inability to produce voice sounds | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short outermost finger bone | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EDA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken