Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDA

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til EDA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of upper jaw bones	Altid
Absent eyebrow	Altid
Dark circles around the eyes	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Failure of development of between one and six teeth	Altid
Failure of development of more than six teeth	Altid
Full lips	Altid
Missing lateral incisor	Altid
Prominent forehead	Altid
Wrinkles around the eyes	Altid
Absence of molar	Meget ofte (80–99 %)
Absence of premolar	Meget ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Flat nose	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of canine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Nogle gange (5–29 %)
Absence of lower premolar	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned lips	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Short face	Nogle gange (5–29 %)
Taurodontia	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Ikke registreret
Absence of a tooth	Ikke registreret
Absent eyelashes	Ikke registreret
Cone shaped tooth	Ikke registreret
Decreased number of teeth	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Failure of development of all teeth	Ikke registreret
Nasal inflammation	Ikke registreret
Prominent brow	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Sparse eyebrow	Ikke registreret
Sparse eyelashes	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Altid
Dry skin	Altid
Fine hair	Altid
Sparse body hair	Altid
Sparse hair	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Ikke registreret
Brittle hair	Ikke registreret
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Ikke registreret
Lack of sweating	Ikke registreret
Soft skin	Ikke registreret
Spoon-shaped nails	Ikke registreret
Thin skin	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Altid
Type 1 diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Heat intolerance	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent nipple	Ikke registreret
Small nipples	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ikke registreret
Inability to produce voice sounds	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior hypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test